1. Il patrimonio genetico

1 Il patrimonio genetico L’esistenza di ognuno di noi ha inizio dall’unione dei nuclei di uno spermatozoo paterno e di un ovulo materno. Durante la gravidanza, la cellula derivata da tale unione si trasforma prima in embrione, poi in feto e infine in un bambino con delle caratteristiche fisiche che lo rendono unico e diverso: il colore degli occhi, della pelle e dei capelli, la forma delle orecchie, del naso e della bocca, l’altezza, la struttura ossea… Queste caratteristiche derivano in parte dal patrimonio genetico del padre e in parte da quello della madre e sono chiamate caratteri ereditari. Le caratteristiche di ogni individuo sono quindi il risultato di un processo, detto ereditarietà dei caratteri, attraverso il quale le caratteristiche dei genitori vengono trasmesse ai figli. La scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà è la genetica (dal greco genetikós, che significa “relativo alla nascita”). Dove sono custodite le informazioni che i genitori trasmettono ai figli?Nella fotografia di una porzione di pelle umana al microscopio osserva i nuclei delle cellule e in particolare quelli in cui sta avvenendo la divisione cellulare ( 1 ). Nel nucleo delle cellule sono presenti i cromosomi ( 2 ), che si evidenziano proprio durante la divisione cellulare. Hanno una forma simile a quella di una “X” in cui si possono distinguere due “bastoncelli” intrecciati l’uno sull’altro, i cromatidi. Il punto d’incontro è detto centromero. I cromosomi contengono le informazioni genetiche.1 Pelle umana al microscopio ottico.2 Un cromosoma al microscopio elettronico.3 Cariotipo umano femminile con cromosomi sessuali XX.4 Cariotipo umano maschile con cromosomi sessuali XY. Patrimonio geneticoInsieme delle informazioni, contenute nei geni ereditati dai genitori, necessarie per lo sviluppo dell’embrione.GenomeThe complete genetic material present in an organism, inherited from parents, necessary for embryo development. HAI CAPITO CHE... Le informazioni genetiche di ogni individuo sono custodite nei cromosomi che si trovano nel nucleo delle cellule. Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi contenuti in una cellula. Il cariotipo umano contiene 23 coppie di cromosomi. >> VERSO LE COMPETENZERicostruisci un albero genealogicoAssocia le descrizioni che seguono ai componenti della famiglia ritratti nella fotografia. Completa l’albero genealogico con i nomi e i numeri corrispondenti alle sei persone.( 1 ) Capelli biondi e occhi “a mandorla”.( 2 ) Capelli biondi (una volta…) e occhi “rotondi”.( 3 ) Capelli bruni e occhi “a mandorla”.( 4 ) Capelli biondi e occhi “rotondi”.( 5 ) Capelli bruni (una volta… e ora anche pochi…) e occhi “rotondi”.( 6 ) Capelli bruni e occhi “a mandorla”.per saperne di piùUna bizzarra teoria sulla trasmissione dei caratteriOggi sappiamo che ogni essere umano deve le sue caratteristiche fisiche sia all’ovulo materno sia allo spermatozoo paterno, ma ancora nel Settecento le idee erano molto confuse. L’uso del microscopio permise di osservare per la prima volta gli spermatozoi e gli ovuli umani e molti studiosi cominciarono a formulare ipotesi sul loro contenuto. Alcuni pensavano che nello spermatozoo vi fosse un homunculus, il futuro essere umano in miniatura ( 1 ); perciò credevano che tutti i caratteri di un individuo dipendessero dalla cellula sessuale maschile e che l’ovulo femminile non avesse alcuna importante funzione. Altri studiosi, al contrario, pensavano che fosse l’ovulo a contenere l’individuo in miniatura, e che lo spermatozoo avesse solo la funzione di stimolarne la crescita. Soltanto verso la metà dell’Ottocento si capì che ovulo e spermatozoo portavano entrambi lo stesso contributo per dare origine a un nuovo essere vivente.per saperne di piùCome fanno gli scienziati a mettere in evidenza il cariotipo di un organismo?La prima operazione è prelevare alcune cellule dell’organismo e coltivarle in laboratorio finché si dividono per duplicarsi. Per gli esseri umani le cellule usate più frequentemente sono i globuli bianchi che vengono perciò estratti dal sangue. Il passaggio successivo consiste nel far gonfiare le cellule sino a farle scoppiare in modo che si liberino i cromosomi. A questo punto si evidenziano con un colorante i cromosomi perché siano ben identificabili. Con l’aiuto di un computer, si sistemano le coppie secondo la loro grandezza e forma. Si numerano le coppie dalla più gande alla più piccola; la coppia dei cromosomi sessuali è indicata con le lettere X e Y. Si ottiene così un cariotipo.
1 Il patrimonio genetico L’esistenza di ognuno di noi ha inizio dall’unione dei nuclei di uno spermatozoo paterno e di un ovulo materno. Durante la gravidanza, la cellula derivata da tale unione si trasforma prima in embrione, poi in feto e infine in un bambino con delle caratteristiche fisiche che lo rendono unico e diverso: il colore degli occhi, della pelle e dei capelli, la forma delle orecchie, del naso e della bocca, l’altezza, la struttura ossea… Queste caratteristiche derivano in parte dal patrimonio genetico del padre e in parte da quello della madre e sono chiamate caratteri ereditari. Le caratteristiche di ogni individuo sono quindi il risultato di un processo, detto ereditarietà dei caratteri, attraverso il quale le caratteristiche dei genitori vengono trasmesse ai figli. La scienza che studia i meccanismi dell’ereditarietà è la genetica (dal greco genetikós, che significa “relativo alla nascita”). Dove sono custodite le informazioni che i genitori trasmettono ai figli?Nella fotografia di una porzione di pelle umana al microscopio osserva i nuclei delle cellule e in particolare quelli in cui sta avvenendo la divisione cellulare ( 1 ). Nel nucleo delle cellule sono presenti i cromosomi ( 2 ), che si evidenziano proprio durante la divisione cellulare. Hanno una forma simile a quella di una “X” in cui si possono distinguere due “bastoncelli” intrecciati l’uno sull’altro, i cromatidi. Il punto d’incontro è detto centromero. I cromosomi contengono le informazioni genetiche.1 Pelle umana al microscopio ottico.2 Un cromosoma al microscopio elettronico.3 Cariotipo umano femminile con cromosomi sessuali XX.4 Cariotipo umano maschile con cromosomi sessuali XY. Patrimonio geneticoInsieme delle informazioni, contenute nei geni ereditati dai genitori, necessarie per lo sviluppo dell’embrione.GenomeThe complete genetic material present in an organism, inherited from parents, necessary for embryo development. HAI CAPITO CHE... Le informazioni genetiche di ogni individuo sono custodite nei cromosomi che si trovano nel nucleo delle cellule. Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi contenuti in una cellula. Il cariotipo umano contiene 23 coppie di cromosomi. >> VERSO LE COMPETENZERicostruisci un albero genealogicoAssocia le descrizioni che seguono ai componenti della famiglia ritratti nella fotografia. Completa l’albero genealogico con i nomi e i numeri corrispondenti alle sei persone.( 1 ) Capelli biondi e occhi “a mandorla”.( 2 ) Capelli biondi (una volta…) e occhi “rotondi”.( 3 ) Capelli bruni e occhi “a mandorla”.( 4 ) Capelli biondi e occhi “rotondi”.( 5 ) Capelli bruni (una volta… e ora anche pochi…) e occhi “rotondi”.( 6 ) Capelli bruni e occhi “a mandorla”.per saperne di piùUna bizzarra teoria sulla trasmissione dei caratteriOggi sappiamo che ogni essere umano deve le sue caratteristiche fisiche sia all’ovulo materno sia allo spermatozoo paterno, ma ancora nel Settecento le idee erano molto confuse. L’uso del microscopio permise di osservare per la prima volta gli spermatozoi e gli ovuli umani e molti studiosi cominciarono a formulare ipotesi sul loro contenuto. Alcuni pensavano che nello spermatozoo vi fosse un homunculus, il futuro essere umano in miniatura ( 1 ); perciò credevano che tutti i caratteri di un individuo dipendessero dalla cellula sessuale maschile e che l’ovulo femminile non avesse alcuna importante funzione. Altri studiosi, al contrario, pensavano che fosse l’ovulo a contenere l’individuo in miniatura, e che lo spermatozoo avesse solo la funzione di stimolarne la crescita. Soltanto verso la metà dell’Ottocento si capì che ovulo e spermatozoo portavano entrambi lo stesso contributo per dare origine a un nuovo essere vivente.per saperne di piùCome fanno gli scienziati a mettere in evidenza il cariotipo di un organismo?La prima operazione è prelevare alcune cellule dell’organismo e coltivarle in laboratorio finché si dividono per duplicarsi. Per gli esseri umani le cellule usate più frequentemente sono i globuli bianchi che vengono perciò estratti dal sangue. Il passaggio successivo consiste nel far gonfiare le cellule sino a farle scoppiare in modo che si liberino i cromosomi. A questo punto si evidenziano con un colorante i cromosomi perché siano ben identificabili. Con l’aiuto di un computer, si sistemano le coppie secondo la loro grandezza e forma. Si numerano le coppie dalla più gande alla più piccola; la coppia dei cromosomi sessuali è indicata con le lettere X e Y. Si ottiene così un cariotipo.