5. Le malattie genetiche

5 Le malattie genetiche Tra i caratteri umani determinati da una coppia di alleli ci sono molte malattie genetiche. Esse dipendono da un allele difettoso a causa di una mutazione: la situazione è diversa se l allele mutante è dominante o recessivo. SCOPRI Come si trasmettono gli alleli responsabili delle malattie genetiche? 5.1 Se l allele è recessivo L anemia mediterranea è una malattia genetica del sangue: i globuli rossi si presentano piccoli e deformati ( 7 ), inadatti al trasporto di ossigeno. L allele responsabile è recessivo (a), è una mutazione dell allele (A) che controlla la formazione dell emoglobina, proteina dei globuli rossi. La malattia si manifesta nella forma grave e solo negli omozigoti recessivi (aa), mentre gli eterozigoti (Aa) presentano solo un anemia lieve che non incide molto sul loro stato di salute. 7 OSSERVA Analizza Qual è la probabilità di avere un figlio gravemente malato se i due genitori sono eterozigoti ( 8 )? E se i due genitori sono AA e Aa ( 9 )? 8 Incrocio tra due eterozigoti portatori di un allele per l anemia mediterranea. 368 Unità 14 Osserva come si trasmette la malattia nei casi illustrati dai quadrati di Punnett ( 8 ) e ( 9 ). Due genitori entrambi eterozigoti hanno la probabilità del 25% di avere figli malati della forma grave (aa). La probabilità di avere figli con genotipo aa è nulla se i genitori sono AA e Aa per questo tipo di gene. Al giorno d oggi è possibile fare delle semplici indagini mediche per scoprire se si è portatori dell allele a della malattia. Poiché l allele a è recessivo, la sua frequenza nella popolazione dovrebbe essere destinata a diminuire nel tempo, anche perché esso porta alla morte degli individui omozigoti per la malattia (aa). Ciò però non accade e nelle zone del Mediterraneo è ancora piuttosto frequente. Tale fatto ci deve indurre a pensare che gli eterozigoti (Aa) devono avere qualche tipo di vantaggio, non solo sui malati di anemia mediterranea, come ovvio, ma anche sui sani (AA). GAMETI A a A AA Aa a Aa aa 9 Incrocio tra un individuo sano per l anemia mediterranea e un eterozigote. GAMETI A A A AA AA a Aa Aa
5. Le malattie genetiche