SCIENZE DA SCOPRIRE VOLUME 3

OSSERVA Osserva i quattro quadrati di Punnett. 13 14 = uomo = donna X X Y X X X HAI CAPITO CHE... Le malattie genetiche sono causate da un allele difettoso a causa di una mutazione. Se l allele mutante è recessivo, gli individui eterozigoti non sono malati. Se l allele mutante è dominante, gli eterozigoti sono malati. Alcune malattie genetiche sono legate al sesso: l allele difettoso che le causa è collocato sul cromosoma X, per cui, se l allele difettoso è recessivo, la malattia non si manifesta nelle femmine dotate di un altro cromosoma X sano. Si manifesta invece nei maschi, se ricevono un cromosoma X con l allele difettoso, in quanto non hanno un altro cromosoma X. 15 Y XX X XY X XX Y X X X Y XY X Y X X X Y X X X Y X X X XX XY X X X X Y 16 XX XY Una madre portatrice sana e un padre sano hanno il 25% di probabilità di avere un figlio maschio malato o una figlia femmina portatrice ( 13 ). Un padre malato trasmette l allele difettoso solo alle figlie femmine ( 14 ). Può nascere una figlia malata (X X ) da una madre portatrice e da un padre malato ( 15 ). La malattia perciò ha maggior frequenza nei maschi ed è rarissima nelle femmine. Se la madre è malata e il padre sano, tutti i figli presenteranno un cromosoma X con l allele dell emofilia ma mentre le femmine saranno solo portatrici, i maschi saranno malati ( 16 ). A un allele recessivo sul cromosoma X è legata anche un altra terribile malattia, la distrofia muscolare di Duchenne, che provoca un progressivo indebolimento dei muscoli fino alla morte dell individuo malato. Anche il daltonismo dipende dal cromosoma X, portatore di un allele recessivo che causa un alterata visione dei colori. VERSO LE COMPETENZE Ragiona su due alberi genealogici La famiglia di Simone presenta una caratteristica genetica tipica: la polidattilia, che consiste in un numero di dita delle mani e dei piedi maggiore del normale. Tale malattia è determinata da un allele dominante localizzato su un cromosoma somatico. Nella famiglia di Franca alcuni individui hanno l emofilia. Osserva i due alberi genealogici e attribuiscili alle famiglie corrispondenti. Giustifica la tua scelta. ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... Maschio Maschio malato 1 Femmina Femmina portatrice sana Femmina malata 2 famiglia di ....................... famiglia di ....................... L ereditarietà dei caratteri 371
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